Estratégia terapêutica pode tratar a neurofibromatose tipo 1 ou NF1.

Estratégia terapêutica pode tratar a neurofibromatose tipo 1 ou NF1.
data: 15 dezembro de 2014
fonte: UT Southwestern Medical Center

Pesquisadores UT Southwestern Medical Center identificaram uma possível terapia para tratar a neurofibromatose tipo 1 ou NF1, uma doença neurológica infância caracterizada por défices e autismo, que é causada por mutações hereditárias no gene que codifica uma proteína chamada neurofibromin aprendendo.
Os pesquisadores inicialmente determinou que a perda de neurofibromin em ratos afeta o desenvolvimento da parte do cérebro chamada cerebelo, que é responsável pelo equilíbrio, fala, memória e aprendizagem.

A equipe de pesquisa, liderada pelo Dr. Luis F. Parada, presidente da Biologia do Desenvolvimento, próximo descobriu que os defeitos anatômicos no cerebelo que surgem em seu modelo de mouse NF1 poderia ser revertida por tratamento dos animais com uma molécula que neutraliza a perda de neurofibromin.

"As crianças com neurofibromatose tem uma alta incidência de déficit intelectual e autismo, síndromes que têm sido associados ao cerebelo e no córtex", disse Dr. Parada, Director da Fundação Centro de Kent Waldrep para o Basic Neuroscience Research e titular da Diana e K. Richard C. Strauss Ilustre presidente em Biologia do Desenvolvimento e do Ilustre presidente sudoeste bola em Regeneração Nervosa Investigação da UT Southwestern. "Os nossos resultados nestes modelos de rato sugerem que, apesar da perda do gene embrionário, terapias após o nascimento pode ser capaz de inverter alguns aspectos da doença."

A NF1 distúrbio genético raro, também conhecida como doença de von Recklinghausen, afecta cerca de 1 em 3000 pessoas e pode levar a um crescimento descontrolado de tumor ao longo dos nervos. Ela também pode resultar em distúrbios de comportamento, de aprendizagem e do espectro do autismo, déficit motor gatilho, e os aspectos de impacto de memória e comportamento.

Neurofibromina normalmente atua como um supressor de tumor, o que mantém as células cresçam e se dividindo muito rapidamente ou de forma não controlada, de acordo com o National Institutes of Health. As mutações no gene NF1 levam a uma versão não funcional de neurofibrina que não pode regular o crescimento e divisão celular, o que resulta em tumores, tais como neurofibromas que se formam ao longo dos nervos em todo o corpo.

O cerebelo, que consiste em diferentes camadas formadas por tipos de células diferentes, continua a desenvolver-se após o nascimento. Antes que possa ser completamente formado, as células nervosas 'imaturos' precisa multiplicar e viajar para a parte apropriada do cerebelo, onde "madura" para os diferentes tipos de células nervosas para formar a camada cerebelar. Os pesquisadores da UT Southwestern viu que a perda de neurofibromin interfere nesse processo, levando a um cerebelo malformado.

Na ausência de neurofibromin, os cientistas descobriram que uma via de sinalização chamado ERK está sempre ativo, o que interfere com o desenvolvimento normal do cérebro. Com essas informações em mãos, eles trataram ratos recém-nascidos com inibidores da via ERK e descobriram que os defeitos anatômicos no cerebelo pode ser revertida.

Os resultados são publicados na revista Genes and Development. O trabalho foi financiado por doações dos Institutos Nacionais de Saúde e da Fundação Simons.

Journal Reference:

1. E. Sanchez-Ortiz, W. Cho, I. Nazarenko, W. Mo, J. Chen, L. F. Parada. NF1 regulation of RAS/ERK signaling is required for appropriate granule neuron progenitor expansion and migration in cerebellar development. Genes & Development, 2014; 28 (21): 2407 DOI: 10.1101/gad.246603.114

UM NOVO ANO INICIA!

TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO/ HIPERATIVIDADE (TDAH)

TRANSTORNO DE DÉFICIT  DE ATENÇÃO/ HIPERATIVIDADE (TDAH)

Sinônimos: Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade, TDA, Transtornos hipercinéticos

 É um problema de desatenção (esquecimento ou dispersão), hiperatividade (alvoroço permanente) , impulsividade (impaciência) ou uma combinação destes. Para que esses problemas recebam um diagnóstico de TDAH, eles devem se apresentar fora de um limite normal para a idade e o desenvolvimento da criança.

 Ele afeta aproximadamente de 3 a 5% de crianças em idade escolar. Existem poucos dados sobre a prevalência na adolescência e idade adulta.

É mais comum em meninos do que em meninas;

SOBRE O TDAH:

Possuem um forte componente genético (40% das crianças têm pais que apresentaram o mesmo problema na infância);

Crianças com TDAH têm inteligência normal e algumas vezes até acima da média;

O TDAH é um distúrbio tratável e a melhor maneira de tratar os sintomas é através da psicoterapia e medicamento. Quanto mais cedo diagnosticado melhor o prognóstico do tratamento;

Nem toda criança danada é portadora de TDAH. É necessário que os sintomas estejam presentes antes dos sete anos e estejam trazendo prejuízos para as crianças em outro ambiente além da escola (casa, grupos recreativos, etc.).

O Transtorno de déficit de Atenção pode existir sem hiperatividade. Nesse caso, a criança apresenta-se retraída e tímida, o que torna o diagnóstico mais difícil, pois sendo quietinha não perturba, seu problema pode passar despercebido;

O TDAH não tinge só criança. Suas seqüelas podem permanecer na vida adulta;

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico é um dos pontos mais difíceis e controversos. É fundamental levar em consideração os dados de história da criança e da avaliação clínica. Deve ser feito por especialistas (Neurologista, Psiquiatra e Psicólogos, entre outros).

Segundo os critérios do DSM-4 (1991), As crianças devem apresentar pelo menos seis sintomas de desatenção ou seis sintomas de hiperatividade/impulsividade antes dos 7 anos.

Os sintomas devem estar presentes pelo menos há seis meses, ocorridos em dois ou mais ambientes e não serem provocados por outro motivo.

Os sintomas devem ser graves o suficiente para resultar em dificuldades significativas em muitos ambientes, inclusive em casa, na escola e no relacionamento com os demais.

Sintomas de desatenção

Não consegue prestar atenção em detalhes ou comete erros resultantes de descuidos no trabalho escolar;

Tem dificuldade de manter a atenção nas tarefas ou em jogos;

Parece não escutar quando falamos diretamente com ela;

Não segue as instruções completamente e não consegue terminar trabalhos escolares, tarefas ou deveres;

Tem dificuldade de organizar tarefas e atividades Evita ou não gosta de tarefas que demandem manter esforço mental (como trabalhos escolares);

Seguidamente perde brinquedos, trabalhos, lápis, livros ou ferramentas necessárias para tarefas ou atividades;

Distrai-se facilmente;

Freqüentemente, tem problemas de memória em atividades cotidianas

Sintomas de Hiperatividade

Freqüentemente agita as mãos e os pés e fica se remexendo na cadeira;

Freqüentemente abandona sua cadeira em sala de aula ou em outras situações em que se espera que permaneça sentado;

Freqüentemente escala em demasia, em situações impróprias (em adolescentes e adultos, pode se limitar a sensações subjetivas de inquietação):

Com freqüência tem dificuldade de brincar ou se envolver silenciosamente em atividades de lazer

E  está freqüentemente "a mil", ou como se estivesse "a todo vapor"; e,

Freqüentemente fala em demasia.

Sintomas de Impulsividade

Freqüentemente dá respostas precipitadas antes que tenham sido reformuladas completamente as perguntas;

Com freqüência tem dificuldade de aguardar sua vez; e,

Freqüentemente interrompe ou se intromete em assuntos alheios (por exemplo, em conversas ou brincadeiras).

TIPOS:

Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Combinado;

Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Predominantemente Desatento;

Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Predominantemente Hiperativo-Impulsivo.

COMORBIDADE:

• TDAH e Transtorno de Conduta (transtorno de conduta e transtorno opositor desafiante) de 30 e 50%;

• TDAH e Depressão entre 15 e 20%;

• TDAH e Transtorno de Ansiedade aproximadamente 25%;

• TDAH e abuso e/ou dependência de drogas entre 9 e 40%.

PRINCIPAIS CONSEQUÊNCIAS DO TDAH

• Baixo rendimento escolar;

• Dificuldades de relacionamento;

• Baixa auto estima;

•Interferência no desenvolvimento educacional e social;

• Predisposição a distúrbios psiquiátricos

SUGESTÃO PARA INTERVENÇÃO DO EDUCADOR:

·       Proporcionar estrutura, organização e constância (exemplo: sempre a mesma arrumação das cadeiras, programas diários, regra claramente definida, etc.);

·       Colocar a criança perto de colegas que não o provoquem e perto da mesa do educador;

·       Encorajar freqüentemente, elogiar e ser afetuoso, porque essas crianças desanimam facilmente.

·       Proporcionar estrutura, organização e constância (exemplo: sempre a mesma arrumação das cadeiras, programas diários, regra claramente definida, etc.);

·       Colocar a criança perto de colegas que não o provoquem e perto da mesa do educador;

·       Encorajar freqüentemente, elogiar e ser afetuoso, porque essas crianças desanimam facilmente.

·       Dar responsabilidades que elas possam cumprir faz com que se sintam necessárias e valorizadas.

·       Começar com tarefas simples e gradualmente mudar para mais complexas;

·       Recompensar os esforços, a persistência e o comportamento bem sucedido ou bem planejado.

·       Proporcionar um ambiente acolhedor, demonstrando calor e contato físico de maneira equilibrada e se possível, fazer os colegas também terem as mesmas atitude;

·       Nunca provocar constrangimento ou menosprezar o aluno;

·       Proporcionar o trabalho de aprendizagem em grupos pequenos e favorecer oportunidades sociais.

·       Grande parte das crianças com TDAH consegue melhores resultados acadêmicos, comportamentais e sociais, quando no meio de grupos pequenos;

·       Comunicar-se com os pais. Geralmente eles sabem o que funciona melhor para o seu filho;

·       ir devagar com o trabalho, doze tarefas de 6 minutos cada uma  traz melhores resultados do que duas tarefas de meia hora. Mudar o ritmo ou o tipo de tarefa com freqüência elimina a necessidade de ficar enfrentando a inabilidade de sustentar a atenção e isso vai ajudar a autopercepção;

·       Favorecer oportunidades para movimentos monitorados, com uma ida à secretaria, levantar para apontar o lápis, levar um bilhete para o professor, regar as plantas ou dar de comer ao mascote da classe;

·       Adaptar suas expectativas quanto à criança, levando em consideração as dificuldades e inabilidades decorrentes do TDAH. Por exemplo, se o aluno tem um tempo de atenção muito curta, não esperar que ele se concentre em apenas uma tarefa durante todo o período da aula;

A PSICOTERAPIA COMPORTAMENTAL ABORDA:

Educação sobre o TDAH

Auto-controle e auto monitoramento

Comportamento governado por regras

Tolerância à frustração

Concentração/Atenção

Organização espacial e temporal

Motivação

Estratégias para solução de problemas – Treinamento de habilidades sociais.

AUTISMO - VOCÊ SABE O QUE É

AUTISMO

VOCÊ SABE O QUE É?

é um Transtorno de Desenvolvimento Global que ocorre em crianças na primeira infância impedindo-as de estabelecerem relações sociais normais. Comportam-se de modo compulsivo e ritualista, e podem não desenvolver inteligência normal, porém é diferente do retardo mental ou da lesão cerebral, embora algumas crianças com autismo também tenham essas doenças.

Sinais de autismo normalmente aparecem no primeiro ano de vida e sempre antes dos três anos de idade. 

QUAL A CAUSA DO AUTISMO?

A causa do autismo ainda é desconhecida.

Até a década de 70 acreditava-se que o autismo tinha causas psicológicas relacionadas à falta de afetividade na relação mãe – filho.

Há cientistas que defendem a tese de uma possível causa relacionada à dieta rica em glúten, laticínio e outros alimentos podendo causar uma espécie de irritação no tecido nervoso.

Porém a hipótese mais aceita atualmente é de origem genética, com alterações em vários genes que resulta uma personalidade diferente. 

QUAIS OS SINTOMAS DO AUTISMO?*1

 2013
DSM 5 –Manual de
Diagnóstico e Estatística dos
Distúrbios Mentais

 • Deve preencher os critérios abaixo:
1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas
interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:
a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social
b. Falta de reciprocidade social
c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados
para o estágio de desenvolvimento.
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades,
manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:
a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais
incomuns
b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento
c. Interesses restritos, fixos e intensos

 Os sintomas :
• Devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar
completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas
capacidades
• Devem causar prejuízo clínico significativo em áreas do funcionamento
social, ocupacional ou demais áreas de funcionamento do indivíduo.
• Os sintomas não são melhor explicados por quadro de deficiência intelectual
ou atraso global. Para o diagnóstico de comorbidade TEA e deficiência
intelectual a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível
de desenvolvimento global.

 Especificadores
• Idade de início
• Curso com ou sem regressão
• Habilidades cognitivas
• Capacidade de verbalização
(prejuízo de estruturação da
linguagem)
• Classificação de gravidade
• Associação com fator genético
ou ambiental
• Comorbidades

*1- (material retirado da apresentação da Dra. Mônica Scattolin Neurologista infantil / Pediatra)

• O diagnóstico deve ser feito pela equipe médica, e o quanto mais cedo à criança for diagnosticada, melhores e maiores serão os resultados terapêuticos.

 

• O tratamento deve ser individualizado de acordo com as necessidades de cada paciente. A gravidade do autismo oscila bastante, porque as causas, não sendo as mesmas, podem produzir significativas diferenças individuais no quadro clínico. Desta forma, o tratamento e o prognóstico variam de caso a caso.

Medicamentoso

Educacional

Pais e familiares

Pessoa autista

Comportamental

Intervenções Estruturadas

Intervenções Semi-Estruturadas

Intervenções Emergenciais

ORIENTAÇÕES EDUCACIONAIS:

 

Psicomotricidade;

AVDs

Estimulação de linguagem;

Atenção /Concentração;

Coordenação Dinâmica Global;

Interação Social.

A terapêutica pressupõe uma equipe multi- e interdisciplinar – tratamento médico (pediatria, neurologia, psiquiatria e odontologia) e tratamento não-médico (psicologia, fonoaudiologia, pedagogia, terapia ocupacional, fisioterapia e orientação familiar), profissionalizante e inclusão social, uma vez que a intervenção apropriada resulta em considerável melhora no prognóstico.

A base da terapêutica presume o envolvimento da família.

A farmacoterapia continua sendo componente importante em um programa de tratamento, porém nem todos indivíduos necessitarão utilizar medicamento.

Não existe medicação e nem tratamento específicos para o transtorno autista.

O sucesso do tratamento depende exclusivamente do empenho e qualificação dos profissionais que se dedicam ao atendimento destes indivíduos.

A demora no processo de diagnóstico e aceitação é prejudicial ao tratamento, uma vez que a identificação precoce deste transtorno global do desenvolvimento permite um encaminhamento adequado e influencia significativamente na evolução da criança.

Os atendimentos precoces e intensivos podem fazer uma diferença importante no prognóstico do autismo.

O quadro de autismo não é estático, alguns sintomas modificam-se, outros podem amenizar-se e vir a desaparecer, porém outras características poderão surgir com a evolução do indivíduo. Portanto se aconselham avaliações sistemáticas e periódicas.

É fundamental o investimento no SER HUMANO com autismo, toda a intervenção produzirá benefícios significativos e duradouros.

Nunca deixe de acreditar no potencial do indivíduo com autismo. (http://www.autismo.com.br/index.php)